“동양이든 서양이든 같은 질병이면 당연히 원인도 같겠지”하는 것이 일반적인 상식이다. 하지만 이 다르게 작용한다.
이 결과는 한국 의료진에 의해서 세계에 발표되면서 전세계 의료인 뿐만아니라 사람들에게도 관심을 모은바 있다.
이는 몇해전 우리나라 한양대의료원 류마티스내과·배상철 이혜순교수팀과 미국 파인스타인의학연구소, 미국 국립보건원(NIH) 연구팀이 수년간 연구한 결과 얻어졌다.
이 결과는 서양인에게 류마티스관절염과 제1형 당뇨병, 루푸스 등의 다양한 자가면역질환을 일으키는 것으로 알려진 ‘PTPN22’ 유전자가 한국인에게는 류마티스관절염을 일으키지 않는다는 사실을 논문을 통해 입증했다.
이는 동양인과 서양인에게 류마티스관절염을 일으키는 원인 유전자가 다르다는 결론이다.
전 세계 인구의 약1%이내에서 발생하고 있는 류마티스관절염(자가면역질환)은 몸속에 균이나 바이러스가 없는데도 자체 면역세포가 우리몸을 적으로 간주 공격하면서 나타나는 질환이다.
그러나 류마티스질환의 원인에 대해 확실히 알려지진 않았지만 유전적 요인이 약60%, 그밖에 담배와 같은 환경적 요인들이 복합적이지 않을까 하는 추정이다.
이 연구는 한국인 류마티스관절염 환자1128명, 정상 대조군1022명을 대상으로 ‘PTPN22’ 유전자가 포함된 큰 영역(40만 염기서열)에 대해 세밀한 유전자 변이 연구를 거쳐 이 영역 내에 있는 어떤 유전자나 유전자 변이가 한국인 류마티스관절염의 발생에 영향을 미치는지를 관찰했다.
이 결과 서양인에게 류마티스관절염 원인자인 ‘PTPN22’ 유전자의 변이가 한국 류마티스 환자에게선 발견되지 않았다.
그러나 ‘PADI4’ 라는 유전자의 경우는 한국인에게 류마티스관절염을 일으키는 원인 유전자이지만 서양인에게는 류마티스를 일으키지 않았다고 설명했다.
따라서 향후 우리 의학계는 같은 질병일 지라도 관점의 범위를 넓이고 당양하게 분석, 즉 동양인과 서양인 남녀노소 등도 원인과 결과가 각기 다른 수 있다는 가설을 세워 놓고 연구를 거쳐 환자를 치료 해야 할 것이라는 의견이 나오고 있다.
<장익경 한국특파원>
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