미국 식품의약국(FDA)이 유전성 난청 치료를 위한 최초의 유전자 치료제를 승인했다.
제약사 리제네론이 개발한 ‘오타르메니(Otarmeni)’는 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 난청 치료를 목적으로 하며, 회사 측은 미국 내 환자들에게 해당 치료제를 무료로 제공할 계획이라고 밝혔다.
이번 치료제는 ‘OTOF’ 유전자 변이에 의해 발생하는 희귀 난청 환자를 대상으로 한다. 이 질환은 미국에서 매년 약 50명의 신생아에게서 발생하는 것으로 알려져 있다.
승인은 FDA의 신속 심사를 위한 시범 프로그램인 ‘국가 우선순위 바우처(Commissioner’s National Priority Voucher)’를 통해 이뤄졌다.
엘리엇 시어러 보스턴 어린이병원 소아 이비인후과 전문의는 “이번 치료는 난청 아동을 둔 가족들에게 삶을 바꿀 수 있는 획기적인 진전”이라고 평가했다.
현재까지 유전성 난청 아동의 주요 치료법은 인공와우(코클리아 임플란트)였으나, 이는 소리와 언어를 인식할 수 있게 돕는 대신 자연스러운 음질 전달에는 한계가 있었다.
반면 유전자 치료는 결함이 있는 OTOF 유전자를 정상 유전자로 대체해 ‘오토페를린(otoferlin)’ 단백질 생성 기능을 회복시킨다. 이 단백질은 내이(달팽이관) 세포에서 발생한 신호를 신경으로 전달해 뇌가 소리를 인식하도록 하는 데 필수적인 역할을 한다.
임상시험은 OTOF 유전자 변이를 가진 아동 20명을 대상으로 진행됐으며, 단 한 차례 투여로 16명에서 청력 개선 효과가 확인됐다. 이 가운데 5명은 속삭임 소리까지 인지할 수 있게 된 것으로 나타났다.
다만 부작용으로는 중이염, 염증, 구토, 메스꺼움, 어지럼증 등이 보고됐다.
도널드 트럼프 대통령은 이번 승인과 함께 리제네론과의 약가 협력 방안을 발표하며 해당 치료제를 언급했다.
리제네론은 치료제 자체는 무료로 제공하지만, 실제 투여 과정에서 발생하는 의료 비용에 대해서는 별도로 결정권을 갖지 않는다. 치료는 전신 마취 하에 내이에 접근해 약물을 주입하는 방식으로 진행되며, 인공와우 수술과 유사한 절차를 따른다.
한편 이 치료제는 아직 미국 외 국가에서는 승인되지 않았으며, 유전자 치료제 특성상 해외에서는 수백만 달러에 이를 수 있는 고가 치료가 될 가능성도 있다.
의약품 비용과 효과를 평가하는 비영리기관 관계자는 이번 조치에 대해 “환자 접근성을 높이기 위한 새로운 모델을 제시한 사례”라고 평가했다.
<이점봉 기자>
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